189 편의 논문
이 연구는 UAE 대규모 인구 기반 유전체 데이터를 활용하여 유전성 망막 질환의 변이 병인성을 재평가한 결과, 임상 코호트 기반의 기존 분류가 실제 인구에서의 발현 빈도와 불일치할 수 있음을 보여주며, 특히 VUS 및 신규 변이를 포함한 인구 특이적 위험 대립유전자를 식별하고 임상적 병인성 판정을 보정해야 할 필요성을 강조합니다.
이 연구는 JAK1 유전자의 기능 상실 변이가 선천성 면역 결핍증인 표피종증 (EV) 을 유발하여 피부 HPV 감염과 비흑색종 피부암에 대한 감수성을 증가시킨다는 것을 확인했습니다.
이 연구는 구순구개열이 있는 일란성 및 이란성 쌍둥이를 대상으로 한 후성유전체 분석을 통해 CYP26A1 유전자와 레티노산 신호 전달 경로가 구순구개열 발병에 중요한 역할을 하며, 이러한 연구 설계가 유전적 요인과 환경적 요인을 구분하는 데 유용함을 입증했습니다.
이 연구는 위장 특이적 염색질 접근성 및 프로모터 상호작용 분석을 전장 유전체 시퀀싱과 결합하여, CDH1 조절 네트워크 및 점액/면역 관련 유전자 영역의 결손을 규명함으로써 유전성 미만성 위암 (HDGC) 유사 가족의 약 47% 에서 발견되지 않았던 유전적 원인을 규명했습니다.
이 논문은 오픈소스 대규모 언어 모델 (LLM) 과 검색 증강 생성 (RAG) 기술을 활용하여 비구조화된 임상 기록에서 희귀 유전성 대동맥 질환이 의심되는 환자를 자동으로 식별하고 유전자 검사를 권고하는 유효한 의사결정 지원 도구를 개발했음을 보여줍니다.
본 연구는 'All of Us' 연구 프로그램의 대규모 데이터를 활용하여 조울증의 유전적 위험도보다 사회적 위험 요인이 더 큰 설명력을 가지며, 유전적 위험이 낮더라도 사회적 부담이 높은 경우 조울증 유병률이 높아질 수 있음을 밝혀 유전적·사회적 위험을 통합한 예측 모델의 필요성을 강조했습니다.
포르투갈의 173 개 다인구 가구를 대상으로 한 전장 유전체 분석을 통해 조현병, 기분 장애, 자폐 스펙트럼 장애 등 중증 정신 질환의 공유된 유전적 구조를 규명하고, CHD2 유전자의 희귀 변이가 이러한 다양한 임상 증상을 초래할 수 있음을 보여주었습니다.
이 연구는 단인자성 당뇨병 유전자의 변이 분류에서 유럽계 중심의 데이터 편향이 비유럽계 환자들에게 annotation 누락과 큐레이션 부족이라는 형평성 문제를 야기하며, 단순한 VUS 과다 현상보다 더 근본적인 불평등이 존재함을 규명했습니다.
이 연구는 343 명의 겸상 적혈구 질환 (SCD) 환자의 5,411 개 혈장 단백질을 분석하여 560 개의 단백질 양적 형질 유전자좌 (pQTL) 를 규명하고, 이를 통해 fetal hemoglobin (HbF) 생산을 증가시킬 수 있는 5 가지 잠재적 치료 표적 단백질을 식별했습니다.
이 연구는 미국의 4,939 명을 대상으로 한 2 차 분석을 통해 복음주의 개신교도와 무신론자 간의 mRNA 백신 수용도 차이, 그리고 의료 불신과 정치적 성향이 종교적 신념과 함께 백신 태도에 미치는 영향을 규명했습니다.
이 연구는 UK Biobank 데이터를 기반으로 인구 집단 구조, 비가산 유전 효과, 비정규 분포로 인한 편향이 초희귀 변이 (단일 변이) 기반 유전력 추정치를 왜곡할 수 있음을 이론과 시뮬레이션으로 규명하고, 이를 보정한 후 여러 정량적 형질에서 유의미한 유전력 추정치를 보고하며 복잡한 형질에 대한 초희귀 변이의 유전력 해석 시 주의할 점과 향후 개선 방향을 제시합니다.
본 연구는 비코딩 변이 rs4263114 가 FOXP2 의 액체 - 액체 상분리 (LLPS) 를 방해하여 MYCN 발현을 저해하고 구순구개열을 유발하는 2p24.2 의 원인 변이 및 작용 기전을 규명했습니다.
싱가포르는 아시아의 다양성을 반영한 정밀 의료를 목표로 112 개 유전자 패널을 활용한 전국적 생식 보균자 선별 프로그램을 도입하여 초기 시행 결과와 지역사회 참여를 바탕으로 문화적·종교적 맥락을 고려한 확장 방안을 모색하고 있습니다.
본 연구는 다계통 대규모 유전체 분석을 통해 만성 신장 질환과 알츠하이머병이 전장 유전체 수준에서는 상관관계가 없으나 APOE 를 포함한 특정 로커스에서 공유된 유전적 구조를 가지며, 이는 주로 수평적 다면성으로 설명되지만 PICALM 과 EFTUD1 등 일부 로커스에서는 신장 기능이 알츠하이머병 위험에 인과적으로 영향을 미치는 수직적 다면성도 존재함을 규명했습니다.
이 연구는 DNM1 관련 장애의 가장 큰 환자 코호트를 분석하여 유전적 변이 핫스팟과 특정 유전자형 - 표현형 상관관계를 규명하고, 동질적인 임상 양상과 반복되는 변이 특성으로 인해 표적 치료 개발에 유망한 대상임을 제시했습니다.
이 논문은 사우디아라비아의 희귀질환 환자 데이터를 기반으로 인구집단 특이적 유전자형 - 표현형 상관관계를 체계화한 PAVS 데이터베이스를 개발하고, 이를 통해 표현형 기반 변이 우선순위 결정의 유효성을 입증했습니다.
본 연구는 TET2 와 DNMT3A 유전자의 특정 돌연변이가 효소 활성을 얼마나 손상시키느냐에 따라 클로날 혈구형성 (CHIP) 의 질병 진행 위험이 결정됨을 규명하고, 이를 정량화한 메틸화 기반 활성 점수가 기존 임상 모델보다 질병 예측 정확도를 크게 향상시킨다는 사실을 입증했습니다.
본 연구는 심장내과에서 유전자 검사를 주류화 (mainstreaming) 하는 접근법이 접근성과 대기 시간을 개선했으나, 의료진 유전 상담이나 웹세미나를 통한 전통적 경로에 비해 환자의 정보에 기반한 의사결정률은 낮았음을 보여주며, 주류화 경로 내 구조화된 교육의 중요성을 강조합니다.
이 논문은 FBRSL1 유전자의 복잡한 중복 변이로 인해 기존에 보고된 사례보다 더 심각한 발달 및 간질성 뇌병증을 포함한 새로운 표현형과 유전적 스펙트럼을 규명하고, 우성 음성 (dominant-negative) 기전을 강력히 시사하는 첫 번째 사례를 보고합니다.
이 논문은 산전 유전 진단을 위해 임상가의 추론 과정을 모방하여 모듈식 점수화 아키텍처를 구축한 Berrylyzer 라는 효율적이고 추적 가능한 지능형 에이전트 시스템을 소개하며, 실제 코호트에서 기존 최첨단 방법들보다 우수한 성능을 입증했습니다.